看起來健康強壯，怎麼突然倒下？年輕人猝死背後的隱形殺手

標籤: 心臟, 基因, 年輕人, 猝死, 基因突變, 右心室心肌病變引發心律不整, ... 它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性 ... 集團資訊關於我們集團介紹我們的團隊旗下媒體關鍵評論網everylittled.INSIDE運動視界Cool3c電影神搜未來大人物歐搜哇旗下節目多元服務Ad2Taketla拿票趣關鍵議題研究中心Cr.EDShareParty與我們合作內容行銷與廣告業務異業合作加入我們新聞中心2020/11/14,健康PhotoCredit:Shutterstock/達志影像 黃軒醫師醫學博士。

榮獲國立臺灣師範大學第12屆（2012）大學傑出校友。

是一名重症醫療專業醫師，是一名古文詩賦愛好者，是一名專欄作家。

著有《肺癌診治照護指南》、《生命在呼吸之間：胸腔科病房的真情故事》、《因為愛，讓他好好走》、《還有心跳怎會死？：重症醫師揭開死前N種徵兆》。

看更多此作者文章...訂閱作者收藏本文常常看到很多年輕人猝死，家屬們的無助，悲慟不已。

其實身為急重症醫護人員，我們看到年輕人救不回來，心中也都會喊「好年輕啊⋯⋯」，有著無數的無奈。

我急救過不只是一般年輕人的猝死，我也急救過年輕的護理師、年輕的醫生。

我救不回來這些人，他們都是在家𥚃、在值班室猝死、甚至在開刀房猝死。

這些人明明好年輕，突然猝死，我們都會歸因於心臓猝死。

國際期刊論文都會告訴我，50％以上都是心臟病引起，問題是這些年輕人明明生前都沒有什麼症狀，也無徵兆可言，怎麼會如此呢？科技愈來愈進步了，我們以前看一個人猝死，都從外觀、表徵來看，只是一切都幾乎都太遲了，不是嗎？ 希臘學者曾經對6030位死亡年齡介於1－35歲的年輕人，做死因分析。

發現83％年輕人突然猝死，和心血管疾病有關係。

研究人員對於當中的20個家庭，記錄心血管疾病病史或遺傳疾病，查看其是否為高風險家族。

其中25％的人，檢查出罹患有基因突變，這些潛在的基因變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。

致命性的心律不整1.右心室心肌病變引發心律不整（ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy,ARVC）相關文章曾記錄一名23歲女性病人發生猝死。

在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤。

病人身上後來發現有c.2508delA的基因受損。

在她的家人，也是測出同樣的c.2508delA的基因受損。

這些人，平常不太會有症狀。

另外也有紀載一名18歳年輕男性運動猝死，發現其左心室輕微的肥大。

病人的母親和姐姐和他一樣，也都有2146-1G>C基因受損。

這些家庭成員，都會是猝死高危險群。

他們容易死於右心室心肌病變引發心律不整，簡稱ARVC。

2.長QT症候群心律不整，以長QT症候群（LongQTsyndrome）最為常見。

它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動（ventricularfibrillation），心跳易停止跳動。

這些人基因檢查有c.292T>C這樣的基因突變，都是威脅生命停止的殺手3.多發型性心室心律不整 文章記錄，一名17歲男性病人發生猝死，才發現他有一個弟弟13歲，也突然死亡。

他的姐姐36歲，常常會有昏厥症狀。

後續檢查結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常。

只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整。

檢查了他們的基因：有c.7226T>A的基因突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。

4.肥厚性心肌症肥厚性心肌症（hypertrophiccardiomyopathy;HCM）是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因。

其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。

發現隱藏的基因殺手荷蘭一篇今（2020）年2月發表在《國際鑑識遺傳學期刊》（ForensicScienceInternational:Genetics）的研究，針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8％）的案例，帶有導致心律不整的基因變異。

其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。

研究調查的對象是小朋友。

針對成年人，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS），針對心律不整病人管理指引中就建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。

隨著醫學進步，利用次世代定序（NGS）基因檢測，透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200多種疾病。

許多精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已。

不要不在乎找出隱藏的基因殺手，一直等到猝死的發生，卻又後悔不已。

參考資料 Suddenunexplaineddeathintheyoung:epidemiology,aetiologyandvalueoftheclinicallyguidedgeneticscreening本文經黃軒醫師授權轉載，原文刊載於此 責任編輯：朱家儀核稿編輯：翁世航 Tags：心臟基因年輕人猝死基因突變右心室心肌病變引發心律不整ARVC心律不整長QT肥厚性心肌症More...成為會員，在關鍵評論網暢所欲言成為會員成為會員避免虎豹潭憾事重演：認識「集水區」是野溪必備的生存之道1則觀點莫忘世上苦人多：逆勢成為國會第三大黨，「日本維新會」的大阪崛起之路2則觀點首場公投意見發表會：正反方論點沒有太多新意，但民眾對公共事務的了解程度仍有限1則觀點女團．中性．平等——《全民造星IV》的女團爭議1則觀點首次「拜習會」結束：習近平稱拜登「老朋友」，拜登強調「一個中國」反對單方面改變或破壞台海和平2則觀點俄羅斯開始交付S-400防空導彈系統，印度可能面臨來自美國的制裁1則觀點至今爭議未止的319槍擊案（上）：「兩顆子彈」逆轉了2004總統選戰？1則觀點照顧爺爺的安妮夢想是回越南開台菜餐廳，某日離家後卻未再回來3則觀點【插畫】政府為何遲遲不公布二二八加害者名單？1則觀點模糊不清的公民權利：在野黨不善盡監督制衡責任，操作公投成為政治動員的工具1則觀點